Анализирующее скрещивание

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Взаимодействие аллельных генов

Важно уточнить, что взаимодействие аллельных генов на генотипическом уровне осуществляется не потому, что происходит именно контакт генов, а в результате контактов ферментов и белков. Что же касается форм взаимодействия, то нужно отметить, что с момента написания трудов Грегора Менделя прошли столетия, и за это время генетика как наука сделала значительные шаги вперёд, в том числе в вопросах форм взаимодействия, поскольку в организмах может происходить не только подавление доминантными аллелями рецессивных

Основными формами являются полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование, а также доминирование на половом уровне (когда одинаковые аллели у особей мужского пола доминантные, а у особей женского пола — рецессивные, и это, к примеру, может приводить к отдельным видам полового диморфизма у тех или иных живых видов)

Что же касается форм взаимодействия, то нужно отметить, что с момента написания трудов Грегора Менделя прошли столетия, и за это время генетика как наука сделала значительные шаги вперёд, в том числе в вопросах форм взаимодействия, поскольку в организмах может происходить не только подавление доминантными аллелями рецессивных. Основными формами являются полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование, а также доминирование на половом уровне (когда одинаковые аллели у особей мужского пола доминантные, а у особей женского пола — рецессивные, и это, к примеру, может приводить к отдельным видам полового диморфизма у тех или иных живых видов).

Также среди форм взаимодействия можно выделить аллельное исключение и межаллельную комплементацию.

Первое связано с тем, что у организмов, относящихся к гомогаметному полу (организмам этого пола свойственно образовывать идентичные друг другу гаметы с одинаковыми же половыми хромосомами), одна из X-хромосом инактивируется, и присутствовавшие в инактивированной хромосоме аллели, не могут быть проявлены на фенотипическом уровне, а проявиться могут лишь аллели в активных хромосомах. И то, какая X-хромосома оказалась инактивированной, влияет на то, какой из аллелей окажется экспрессированным в клетках организма. Аллельное исключение также присутствует в клетках крови, и это влияет на уровень реагирования B-лимфоцитов на антигены, на то, какие иммуноглобулины следует синтезировать в ответ на конкретные антигены.

Второе же встречается намного реже, и возможно это лишь тогда, когда возможно проявить нормальный признак у гетерозиготных по двум мутантным аллелям организмов.

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

1. При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
2. При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
3. Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
4. Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Способы взаимодействия аллельных генов

Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:

1. Взаимодействие аллельных генов.
2. Неаллельное взаимодействие.

Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:

• кодоминирование;
• сверхдоминирование;
• полное и неполное доминирование.

Кодоминирование

В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.

Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.

Сверхдоминирование

В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.

В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.

Полное и неполное доминирование

При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.

Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.

Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.

Промежуточное наследование.

Иногда у гибридов F₁ не наблюдается полного доминирования.

Промежуточное наследование

В F₂ расщепление по генотипу будет: 1 АА : 2 Аа : 1 аа, а по фенотипу: 3 краен. : 1 бел., таким, каким оно было в опыте, что говорит о достоверности гипотезы.

С открытием мейоза (40 лет спустя после работ Менделя) гипотеза чистоты гамет получила цитологическое подтверждение. Например, высшие растения имеют диплоидный набор хромосом; после мейоза в каждую гамету попадает только одна из гомологичных хромосом, а следовательно, только один из аллельных генов. Аллельными генами называют гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Дальнейший процесс наследования можно проследить на схеме.

Гипотеза чистоты гамет ввела ряд генетических понятий.

Гомозиготы — особи, дающие их признаки носят промежуточный характер (65). Такое наследование называют промежуточным наследованием или неполным доминированием.

При неполном доминировании F₂ расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым отношением 1:2:1.

Сверхдоминирование

Наконец, сверхдоминирование. Так называют ту форму аллельного взаимодействия, в которой у гетерозиготных особей признак проявляется намного сильнее, нежели у гомозиготных. Иными словами, гетерозиготные организмы имеют преимущество над гомозиготными.

Внешне признаки, характерные для сверхдоминирования, обычно не проявляются, поскольку не проявляются на фенотпическом уровне, но проявление происходит именно на биохимическом уровне. Однако за счёт этого возникает то, что называется гетерозисом, то есть, явление превосходства гибридного потомства над родительскими организмами, проявляющееся в том, что потомство более жизнеспособно, лучше развивается, более плодовито и более продуктивно в своих действиях. Также сверхдоминирование, к примеру, может позволить популяции гетерозиготных живых организмов, подверженной тем или иным рискам, выработать устойчивость перед этими рисками, которые обычно приводят к гибели гомозиготных.

В отдельных случаях аллели, с которыми связано всё, что имеет отношение к сверхдоминированию, могут быть рецессивно летальными, и лишь благодаря гетерозиготному преимуществу они остаются в популяции и не оказываются подавленными.

§ 32. Взаимодействие аллельных генов. Анализирующее скрещивание

Анализирующее скрещивание. При полном доминировании одного аллеля над другим организмы, имеющие доминантный фенотип, могут иметь разные генотипы — АА или Аа. Как определить генотип особи, обладающей доминантным признаком? Это можно сделать по результатам скрещивания исследуемой особи с рецессивной гомозиготой (аа). Такое скрещивание называется анализирующим.

Например, у томатов ген, который определяет появление круглых плодов, полностью доминирует над геном, обусловливающим грушевидную форму. Допустим, что нужно установить генотип растения с круглыми плодами. Введем обозначения соответствующих генов: А — круглые плоды, а — грушевидные. Исследуемое растение может иметь генотип АА либо Аа. В этом случае записывают фенотипический радикал — ту часть генотипа, которая определяет фенотип организма. В нашем случае фенотипический радикал следует записать в виде А—.

Скрестим исследуемую особь с рецессивной гомозиготой, т. е. с растением, имеющим грушевидные плоды:

Р:	А—	×	аа
	круглые		грушевидные

Рассмотрим два варианта анализирующего скрещивания (рис. 32.4), используя два возможных генотипа исследуемого растения (АА и Аа). Потомство, полученное при анализирующем скрещивании, принято обозначать как Fa

Обратите внимание, что в первом случае в потомстве наблюдается единообразие гибридов, а во втором — расщепление 1 : 1

Итак, если потомство, полученное при анализирующем скрещивании, единообразно по доминантному признаку, то анализируемая особь является гомозиготной (АА). Если же в потомстве наблюдается расщепление, исследуемый организм является гетерозиготным (Аа). Следовательно, анализирующее скрещивание — это скрещивание особи, имеющей доминантный фенотип, с гомозиготной рецессивной особью для выявления генотипа анализируемой особи.

На примере анализирующего скрещивания вы убедились, что на основании признаков полученного потомства можно устанавливать генотипы родительских форм. В ряде случаев результаты проведенных скрещиваний позволяют также определить тип взаимодействия генов, особенности их фенотипического проявления и т. д. (табл. 32.2).

Таблица 32.2. Выводы, которые можно сделать на основании результатов моногибридного скрещивания

Явление, наблюдаемое в потомстве	Информация о родительских особях и особенностях взаимодействия (действия) генов
Единообразие гибридов по доминантному признаку	Родители — гомозиготы, например АА × аа, полное доминирование
Единообразие гибридов по промежуточному признаку	Родители — гомозиготы, например АА × аа, неполное доминирование
Расщепление 3 : 1	Родители — гетерозиготы, например Аа × Аа, полное доминирование
Расщепление 1 : 2 : 1 (50 % потомков с промежуточным признаком)	Родители — гетерозиготы, например Аа × Аа, неполное доминирование
*Расщепление 2 : 1	Родители — гетерозиготы, например, Аа × Аа, доминантный ген обладает летальным действием*
Расщепление 1 : 1	Один из родителей гетерозиготен, другой гомозиготен, например Аа × аа (при неполном доминировании также Aa × AA)

Сцепленные гены

Данные, полученные Менделем, не воспроизводятся в случае, когда гены, отвечающие за разные признаки, находятся в одной хромосоме. Их называют сцепленными. Определить локализацию ген в хромосоме позволяет анализирующее скрещивание дигетерозиготы. Дигетерозигота — это особь, гетерозиготная по двум парам альтернативных генов. Генотип дигетерозиготной особи записывается АаBв. При соединении дигетерозиготы с рецессивной димонозиготой возможны два пути протекания процесса.

1. Согласно закону независимого наследования, дигетерозиготная особь образует 4 разных типа гамет: AB, Aв, aB, aв. При оплодотворении анализатором с дигомозиготой аавв, среди потомков первой линии будет наблюдаться равное расщепление по фенотипу и генотипу.
2. Если гены находятся в одной хромосоме, то будет образовываться всего два типа гамет — Ав и аВ. Тогда потомки первого поколения унаследуют генотипы Аавв и ааВв. Их соотношение будет 1:1. Получив такие результаты, можно сделать выводы о локализации генов в одной хромосоме.

Закон чистоты гамет

Этот закон был сформулирован на основе исследований австрийского ботаника Грегора Менделя. Свои данные ученый получил на примере наследования у растения гороха. Он изучал передачу двух признаков — цвета семян и формы кожуры. Такой тип скрещивания, когда у особей отличаются два признака, называется дигибридным.

У гороха доминируют желтый цвет и гладкая форма семян. Рецессивными признаками являются зеленый цвет и морщинистая кожура. В результате опыления между доминантным растением и рецессивным, получались единообразные гибриды с желтыми гладкими семенами.

От последующего перекрещивания гибридов между собой появлялись потомки четырех фенотипических типов. Желтые семена с гладкой кожурой, желтые с морщинистой кожурой, зеленые с гладкой формой и зеленые с морщинистой формой. Соотношение между зеленым цветом и желтым было 1:3. Аналогично относились друг к другу семена морщинистые и гладкие.

Эти значения совпадали со значениями, полученными ранее при моногибридном скрещивании, когда растения отличались только одним признаком. Из этого Мендель сделал выводы, что при дигибридном скрещивании каждый признак наследуется отдельно по правилам моногибридного соединения. Позднее, по этим данным, был сформулирован закон независимого наследования или закон чистоты гамет.

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьикоторые читают вместе с этой

• 1. Модификационная изменчивость
• 2. Модификационная изменчивость
• 3. Виды мутаций
• 4. Методы генетики человека

• окраска;
• структура волос или шерсти;
• цвет и разрез глаз;
• размер и форма уха;
• форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

• анатомические – строение и расположение внутренних органов и тканей;
• физиологические – строение и работа клеток;
• биохимические – структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Частота аллелей

То, как относится количество конкретных аллелей у всех представителей живого вида к общему количеству аллелей в отдельной популяции, называют частотой аллелей. Для доминантных аллелей за частоту берут букву p, а для рецессивных — q, и при условии, что в каком-либо гене есть два аллеля, можно составить равенство, где сложение p и q равно 1. При знании частоты одного аллеля получится узнать значение частоты другого.

Частоты аллелей подчинены закону Харди — Вайнберга. То есть, есть некоторые условия, при которых получится сохранить неизменное состояние частот доминантных и рецессивных аллелей.

Во-первых, популяция особей какого-либо вида должна быть крупной.

Во-вторых, размножение представителей вида в пределах популяции происходит в случайном порядке.

В-третьих, генотипы всех представителей вида в популяции в равной степени приспособлены к окружающей среде и её особенностям, и нет предпосылок для естественного отбора (когда выживает сильнейший и наиболее приспособленный).

В-четвёртых, скрещивания между собой представителей разных поколений не допускается.

В-пятых, в пределах популяции у представителей вида не появляются новые мутации.

В-шестых, не происходит обмена генами с другими популяциями этого же вида, то есть, все процессы происходят только внутри одной конкретной популяции.

И если хотя бы одно из условий нарушено, то частота аллелей изменяется, и это влечёт эволюционные изменения в популяции вида.

Если следовать закону Харди — Вайнберга, то можно обновить вид равенства с частотами доминантных и рецессивных аллелей в составе одного гена. Такое равенство тогда станет уравнением и получит название уравнения Харди — Вайнберга. Однако в результате применения уравнения часто сильно превышают количество организмов с рецессивными аллелями в генотипе в сравнении с количеством организмов с такими же рецессивными аллелями, но в фенотипе, а за счёт популяционного преимущества гетерозиготных организмов во всех поколениях лишь незначительное количество рецессивных аллельных генов может быть исключено из генотипа.

Вообще, рецессивные аллели могут нести риски для развития организма, поэтому из популяционного генотипа их исключают. Но далеко не все рецессивные аллели настолько опасны, некоторые могут быть достаточно полезными, в том числе и в той степени, что позволяет стабилизировать частоту генотипа гетерозиготных организмов.

Анализирующее скрещивание – метод установления генотипа

Анализирующее скрещивание — самый популярный способ установления особенностей генома объекта, получивший широкое распространение в прикладной селекции  генетике.

Смысл такого рода скрещивания очень прост. Особи первого поколения при таком скрещивании всегда содержат рецессивный аллель гена родительской особи. Совместно с унаследованным от первой анализируемой особи аллелем, проявляет себя аллель, полученный от второй анализируемой особи.

Таким образом, анализирующее скрещивание проводят для того, чтобы на основании расщепления по фенотипическим признакам судить о расщеплении по генотипу. Это даст возможность выяснить генотип и соотношение гомозиготных и гетерозиготных гамет анализируемого объекта.

Принцип, лежащий в основе анализирующего скрещивания легче понять на примере. Предположим, что исследуются две особи с генотипами АА и Аа, при этом фенотип их абсолютно идентичен.

О генотипе организма, проявляющего рецессивный признак, можно судить по его фенотипу. Ведь если этот организм был бы гетерозиготным, то у него проявился бы доминантный признак. Следовательно, если проявляется рецессивный признак, то организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену. Поясним примером.

Из опыта известно, что у морских свинок черная окраска доминирует над коричневой (гены А и а). Если морская свинка имеет коричневую окраску, то естественно, что хотя бы один из аллелей гена, кодирующего окраску шерсти, должен быть а. Другой же аллель не может быть А, ибо в таком случае морская свинка (согласно первому закону Менделя) была бы черной. Следовательно, и второй аллель в этой паре — а, т. е. генотип коричневой морской свинки в отношении окраски — аа.

Рис. 1. Распределение гамет у гомозиготных и гетерозиготных особей

Другое дело — особи, проявляющие доминантные признаки. Гомозиготная и гетерозиготная особи в этом случае по фенотипу неотличимы. Например, если кролик имеет черную окраску, по фенотипу невозможно сказать, каков его генотип. Он может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным. Для определения генотипа проводят анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен, скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку, после чего анализируются гибриды первого поколения F1.

Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании в потомстве гомозиготной доминантной особи нет расщепления, гетерозиготная особь дает расщепление 1 : 1.

Рис. 2. Схема анализирующего скрещивания

Если исследуемая доминантная особь будет гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдёт: все потомки будут нести доминантный признак. Если же исследуемая особь гетерозиготна, то в потомстве произойдёт расщепление в отношении 1:1 (т.е. 50% особей будут иметь доминантный и 50% рецессивный фенотип). Таким образом, для определения генотипа организма проводят скрещивание анализирующее.

Аутосомный рецессивный признак

Чтобы выразить аутосомную рецессивную черту необходимо наличие двух копий аномальной аллели. У определенных поколений процент гетерозиготных носителей является высоким по причине эффекта инициатора (то есть была начата группа несколькими людьми, из которых один был носителем) либо вследствие того, что носители обладают селективным преимуществом (к примеру, гетерозиготность в случае серповидно-клеточной болезни служит защитой от малярии).

В данном случае применимы такие правила наследования:

Когда у здоровых родителей был рожден больной ребенок, оба родителя являются гетерозиготными носителями и, в среднем, один из 4х их потомков будет болен, один из 2х гетерозиготный, а один из 4х– здоровым.

В среднем, половина детей больного человека, а также один гетерозиготный носитель подвержены заражению, в треть является гетерозиготными носителями.

Все дети двух больных родителей будут больны.

Женщины и мужчины в одинаковой степени подвержены риску заражения.

Гетерозиготные носители фенотипически нормальны, однако выступают проводниками черты. Когда черта порождена дефектом специфического белка (к примеру, энзимы), обычно гетерозиготный человек имеет ограниченное количество этого белка. Когда нарушение известно, с помощью генетических молекулярных приемов возможно проведение идентификации гетерозиготных носителей.

Родственники скорее прочих унаследуют такую же мутантную аллель, поэтому браки между близкими родственниками сильно увеличивают вероятность рождения больных детей. У пары брат-сестра или родитель-ребенок вероятность родить нездорового ребенка возрастает за счет наличия 50 процентов одинаковых генов.

Генотип как целостная система. Взаимодействие генов

Вы познакомились с основными закономерностями наследования признаков у организмов. Знания о цитологических основах наследственности развивались постепенно. Так, Г.Мендель, ничего не зная о генах и хромосомах, гениально сформулировал следующие положения:

• каждый признак организма контролируется парой наследственных задатков, или факторов (сейчас их называют генами);
• наследственные факторы (гены) могут существовать в двух состояниях: доминантном и рецессивном;
• гаметы генетически чисты, то есть содержат по одному наследственному фактору (гену) из каждой аллельной пары;
• при образовании зиготы наследственные факторы (гены) не смешиваются, остаются в «чистом» виде.

В 1909 г. Иогансен заменил термин «фактор» термином «ген».

В 1910-1920 гг. американский ученый Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены располагаются в хромосомах в линейном порядке, каждый ген занимает в хромосоме определенное место и влияет на формирование определенного признака.

Дальнейшие исследования внесли существенные поправки и дополнения в хромосомную теорию наследственности и углубили знания о гене.

Большинство генов влияет не на один признак организма, а на несколько, то есть обладает множественным действием.

Например, один из рецессивных генов у мухи дрозофилы обусловливает белую окраску глаз, низкую плодовитость и небольшую продолжительность жизни. У мышей под влиянием рецессивного гена в потомстве появляются карликовые особи, которые отличаются от нормальных мышей более тупыми мордочками, короткими усиками и хвостами, меньшей продолжительностью жизни.

В генотипе многих организмов имеются рецессивные летальные гены, одним из проявлений которых является гибель организма до полного завершения его развития, если летальный ген находится в гомозиготном состоянии.

Например, ген, обусловливающий отсутствие хлорофилла, приводит к гибели гомозиготных рецессивных проростков кукурузы.

В настоящее время установлено, что гены в генотипе тесно взаимосвязаны и взаимодействуют. Поэтому генотип рассматривают не как арифметическую сумму генов, а как целостную систему взаимодействующих генов. Полное и неполное доминирование обусловлено взаимодействием двух аллелей одного гена (А и а или B и b), которые определяют проявление у организма какого-то одного признака.

Это аллель 1000 ное взаимодействие генов.

Существуют и другие разнообразные взаимодействия генов. Так, гены-модификаторы ослабляют или усиливают действие других генов.

От их взаимодействия зависит, например, пятнистая окраска шерсти у животных: у одних особей пятнистость выражена в большей степени, у других в меньшей.

Некоторые неаллельные гены, одновременно находясь в генотипе, обусловливают развитие нового признака у организма. Например, при скрещивании черного и белого кроликов появляется потомство, которое имеет серую окраску шерсти.

При скрещивании гибридных особей между собой в потомстве происходит необычное расщепление по фенотипу: 9 серых : 3 черных : 4 белых.

Почему при скрещивании черного и белого кроликов в потомстве появляется новый признак — серая окраска шерсти? Дело в том, что у кроликов за окраску шерсти отвечает аллельная пара генов Аа (А — черная, а — белая окраска шерсти), а за распределение пигмента по длине волоса — аллельная пара генов Вb (В — пигмент находится у корня волос, b — пигмент распределяется равномерно по длине волоса).

Теперь понятно, что черными будут кролики, у которых в генотипе ген А сочетается с геном b (Aabb, Aabb).

Кролики с генотипами ааВb, aaBB, aabb будут белыми, так как пигмент у них отсутствует. Серая окраска шерсти появляется только в том случае, если в генотипе соединились два доминантных неаллельных гена — А и В. Это значит, что в клетках образуется пигмент (есть ген А), но он скапливается у основания волос (АаВb, ААВb, AaBB, AABB).

Большинство признаков организма формируется благодаря взаимодействию нескольких генов, которые отвечают за один и тот же признак, но не являются аллельными.

К таким признакам относят рост, массу тела животных, жирность и надои молока коров, яйценоскость кур. Эти гены принято обозначать одной и той же буквой со значками 1, 2, 3 и т. д. Цвет кожи у человека, например, обусловлен двумя неаллельными генами A1 и А2. Он зависит от числа доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем темнее кожа. Люди, генотип которых А1A1А2А2, будут иметь темную кожу, а кожа людей с генотипом а1а1а2а2 светлая.

Люди с генотипами А1a1А2a2, А1a1a2a2 имеют различные оттенки кожи — от более темной до почти светлой.